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任何一名妊妇皆有能够怀上唐氏儿,并不是家族遗传问题,而是一种罕见的染色体病。

唐氏儿是得了唐氏综合症,因为第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称21三体综合症。平常为先天性中度智力阻碍,后天愚型、伸舌样聪慧等。

人群诞生发病率:1/700~1/900,相当于每20分钟便有一个唐氏儿出世。

唐氏儿日常平凡不哭不闹,即便是饥了、渴了或大小便也是十分宁静。唐氏患儿存在严峻的智力阻碍,生涯没法自理,须要家里人长时间赐顾帮衬,给家庭带来极大精力及经济负担。

以是,孕妈妈正在孕期及早筛查,可以削减唐氏儿诞生几率。

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唐氏筛查工夫分为孕早期(周摆布)跟孕中期(16周摆布)停止,经由过程抽取妊妇血清检测母体血清中甲型胎儿卵白、绒毛膜促性腺激素跟游离雌三醇的浓度,并联合妊妇的预产期、体重、岁数跟采血是的孕周等计较诞生天缺陷胎儿的产生几率,成果分为高风险、临界危险跟低危险。

唐氏筛查只能筛检出60%-70%的唐氏症患儿,搜检出低危险也没有代表安枕无忧,高风险的宝宝便必然有问题,病院对此搜检没法百分百保障。

唐氏筛查低危险为何不克不及定心呢?跟没有做有区别吗?

唐氏筛查是国度供给优生优育产检名目,存在生养险报销大部分用度,合乎生养险政策人群便可享用。只管唐筛成果不是非常精确,但究竟结果是断定胎宝宝是不是愚型的最经济、轻便、对胎儿无损伤的检测方式;是以唐氏筛查依然是现阶段最常用的方式。

有其它方式能搜检更精确吗?

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若是团体经济才能较好,可公费间接做产前诊断搜检,经由过程无创DNA产前检测方法,抽取母体少许静脉血,间接监测血浆中胎儿的游离DNA,检测筛查出21.18.13三对染色体疾病,准确率高达99%。

若有做唐氏筛查显现临界危险或许高风险的孕妈妈,大夫也会发起做无创DNA检测。

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如无创DNA检测结果显示高风险,须要再次经由过程做羊膜腔穿刺术确诊哪个染色体存在问题,经由过程超声波探头引诱颀长针穿过腹部,与小量羊水搜检。存在必然危险,2%妊妇会阴道出血、宫缩跟流产,此方式能晓得是哪一条染色体存在问题,准确率99%。

若是无创DNA检测显现低危险,便无需做羊膜腔穿刺术了,发起经济容许可以的孕妈妈可以做无创搜检,准确率高达99%,比唐氏筛查准确率更高。

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