导语：脂蛋白肾小球病是肾病中一个较新的类型，其肾小球毛细血管内可见脂蛋白栓子，而肾外未见。它的临床表现与高脂血症相似，并伴有血浆载脂蛋白E升高。此病的发病机制还不清楚，一般认为和脂质的代谢有关。

一、脂蛋白肾小球病，主要的发病机制是什么？此病是显性遗传还是隐形遗传？

1、发病原因

遗传疾病以常染色体隐性遗传为主。

2、发病机制

目前还不清楚具体的发病机制。一般认为与脂肪的代谢相关。脂代谢异常可导致肾小球损伤，而脂代谢也可受肾小球损伤的影响。许多全身性疾病(包括法布里病、尼曼匹克病和戈谢病)都会增加肾脏脂肪沉积。继发肾脂类沉淀在肾病综合征中很常见。以高脂血症为特征，经有效治疗后，肾病综合征血脂已恢复正常。

脂类代谢的主要途径是受体。载脂蛋白是一个受体识别脂蛋白的信号和标记，而载脂蛋白e是脂蛋白识别的关键。载脂蛋白可结合乳糜微粒残基受体和LDL受体，是影响脂质代谢的重要因子。我们已经发现，不同基因型的载脂蛋白具有不同的受体结合活性，所以这些受体的异构体具有不同的活性可以影响脂质代谢。

二、患有脂蛋白肾小球病，主要的临床表现有哪些？如何进行诊断？

1、临床表现

（1）肾小球受损

以肾小球损害为主。所有患者均有蛋白尿，部分患者在肾病范围内逐渐发展为蛋白尿，少数出现镜下血尿。血脂、甘油三酯和VLDL升高，但未见肾外病变和脂蛋白栓塞。大部分患者对激素治疗产生抗药性，并缓慢地导致肾衰竭。

（2）肾内发现少量脂质

一般而言，肾脏含有少量脂质。当肾脏组织中有大量异常脂质沉积或累及到特，可认为是肾脏脂质化。它的临床表现可分为原发性和继发性，应与脂蛋白肾病相鉴别。

对于肾病病理表现为肾小球增大，毛细血管长径增大，“栓子”分层改变等形态学改变，应注意是否有脂蛋白性肾小球病变。经电镜检查，组织化学染色结果为阴性，证实有脂蛋白栓塞，肾外无脂蛋白栓塞，结合实验证据，脂代谢异常可明确诊断脂蛋白肾小球病。

2、诊断方法

一般而言，肾脏含有少量脂质。当肾脏组织中有大量异常脂质沉积或累及到特，可认为是肾脏脂质化。它的临床表现可分为原发性和继发性，应与脂蛋白肾病相鉴别。肾小球体积增大，毛细血管长伸率高，出现“栓子”层变等病理，是否发生肾小球脂蛋白病变值得关注。在显微镜下，可以看到肾外脂蛋白栓塞。

3、辅助检查方法

（1）尿检

镜下均见蛋白尿，1g-3g/24h。

（2）血液检查

所有患者均有不同程度的血脂异常。在与原发性肾病患者和脂蛋白肾患，研究人员发现脂蛋白肾患者血浆甘油三酯水平明显高于总胆固醇水平；进一步分析发现，胆固醇主要是极低密度脂蛋白和中密度脂蛋白。这与家族性III型高脂血症非常相似。血浆载脂蛋白E水平在所有病例中均明显升高(103~388mg/L)，基因型占主导地位。

（3）光学显微镜检查

一般在光学显微镜下表现为肾小球毛细血管腔高度扩张，充满，毛细血管呈囊状。有些人说这是毛细血管扩张PAS，pasm，Masson内腔染色均为阴性。苏丹3、油红0染色示扩增的毛细血管内有大量阳性脂滴，散落于周围肾小管细胞中。肾小球系膜细胞和基质常轻微增生。系膜溶解，与基底膜分离，系膜呈双径迹插入变化。

肾小球基底膜正常，无增厚及形成。小管间质无明显变化，泡沫细胞内无异常的脂质沉积。肾血管无异常蛋白血症。随着病情的进展，血栓栓塞物在毛细血管内逐渐减少，在系膜细胞和基质明，伴有局部系膜插入性硬化，在系，血栓栓塞物逐渐取代系膜。小管萎缩、间质淋巴细胞及单核细胞浸润、纤维组织增生是肾小管间质的常见表现。

（4）免疫荧光法

常规免疫荧光对IgG、IgA、IgM、C1q、FG染色无特异性改变。用单克隆抗体染色法检测肾小球毛细管中β脂蛋白和载脂蛋白e。该系膜区分散于载脂蛋白颗粒沉积区。脂肪染色结果为阴性。

此疾病亦可出现IgA肾病，狼疮肾炎，膜性肾病。免疫荧光、光镜和电子显微镜均可显示特征性改变，对临床诊断有重要价值。

三、患有脂蛋白肾小球病，主要的治疗方法有哪些？预后如何？

1、治疗

目前尚无治疗脂蛋白性肾小球疾病的有效方法。用激素、免疫抑制剂、抗凝剂等传统药物治疗肾病综合征疗效不明显，甚至可加重肾病。试验结果表明，普罗布考等降脂药可有效改善高脂血症，但降脂药在蛋白尿中的作用尚不清楚。血浆交换法也是可行的。现已证实，此法可减轻高脂血症和蛋白尿，但反复肾活检结果显示，血浆置换术并未改善肾小球病变的进展，其疗效尚不确定。即使移植肾，脂蛋白肾小球病变也可能复发。

2、预后

由于该病发现于1990年左右，因此很难判断其自然病程及预后。从资料来看，预后并不理想。其中8例为晚期肾衰，6例无明显改变，4例有缓解迹象，均为非特异性。

结语：脂蛋白肾小球病是遗传疾病，目前还不清楚具体的发病机制。一般认为此病和脂肪代谢密切相关。此病的主要表现是肾小球受损。肾脏出现脂类物质。一般可以通过血液检查，以及尿液检查等进行诊断。